No Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado anualmente no dia mais incomum do calendário, o 29 de fevereiro, ou no último dia do mês em anos não bissextos, a mobilização em torno das condições de saúde pouco frequentes ganha destaque. No Brasil, e em todo o mundo, diversas iniciativas promovem o acolhimento e empregam a tecnologia avançada para transformar a realidade de milhões de pacientes, focando em diagnósticos mais ágeis e tratamentos eficazes.
Conforme a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é classificada como rara quando afeta até 65 indivíduos em cada 100 mil habitantes, ou seja, aproximadamente uma a cada 2 mil pessoas. No cenário brasileiro, estimativas do Ministério da Saúde indicam que cerca de 13 milhões de cidadãos convivem com alguma das quase 8 mil doenças raras já catalogadas globalmente. Caracterizadas por diagnósticos frequentemente demorados e a necessidade de atenção especializada, muitas dessas condições têm origem genética e, embora grande parte não possua cura, o tratamento adequado é fundamental para a melhoria substancial da qualidade de vida.
Doenças Raras: Acolhimento e Tecnologia Impulsionam Diagnósticos
A jornada pessoal de luta contra uma doença rara inspirou a criação de um importante centro de acolhimento. O Padre Marlon Múcio, após anos buscando explicações para sintomas como surdez, fraqueza muscular e dificuldades de mastigação que o acompanhavam desde a infância, recebeu o diagnóstico de Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD). Essa condição genética rara compromete a absorção da vitamina B2 pelas células, revelando uma realidade complexa e desafiadora.
Padre Marlon se destaca por ser um dos 15 brasileiros identificados com RTD, sendo o paciente mais idoso entre os 350 casos conhecidos mundialmente. Sua experiência, marcada pela raridade e pela ultrarraridade de sua condição, o motivou a dedicar-se à missão de auxiliar outras pessoas que enfrentam desafios semelhantes. Em dezembro de 2023, sua determinação culminou na co-fundação da Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, localizada em Taubaté, São Paulo.
A idealização de um hospital dedicado exclusivamente ao atendimento gratuito de indivíduos com doenças raras era um antigo anseio do Instituto Vidas Raras. A concretização desse projeto ganhou um impulso significativo após o próprio Padre Marlon obter seu diagnóstico por meio de uma consulta com um geneticista, indicada pelo instituto. Rosely Cizotti, diretora de comunicação do Instituto Vidas Raras, ressaltou a emoção do padre ao receber o diagnóstico:
“Na primeira consulta ele teve o diagnóstico. Ele ficou tão grato e tão surpreso que disse ‘não podemos deixar outros raros passarem pelo que eu passei’. Ele ficou ainda mais comovido em saber que a trajetória que ele traçou era a mesma jornada de todos os outros pacientes com doenças raras. Ou seja, era muito comum ficar anos e anos e anos recebendo diagnósticos errôneos, sendo desacreditado, desvalorizado, até chegar num diagnóstico quando você já estava exausto de tudo”, relatou Rosely.
A Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, uma instituição filantrópica, é reconhecida como o primeiro centro no mundo inteiramente focado no atendimento a pessoas com doenças raras. Ela recebe pacientes de diversas regiões do Brasil e de outros países. Os atendimentos são ambulatoriais, realizados tanto em colaboração com a prefeitura local quanto por demanda espontânea, mediante cadastro e triagem, sempre de forma gratuita.
A estrutura da Casa de Saúde está aberta tanto para indivíduos já diagnosticados quanto para aqueles com suspeitas de uma doença rara, especialmente após passarem por múltiplos especialistas sem um veredito conclusivo. O acesso ao atendimento inicia-se com o preenchimento de um formulário online, onde o paciente detalha seu histórico clínico e anexa documentos médicos para a triagem. A geneticista Manuella Galvão, que integrou a equipe responsável pelo diagnóstico do Padre Marlon e hoje é diretora médica da Casa de Saúde, informou que o hospital já atendeu mais de 3 mil pessoas, com uma média mensal de 170 a 200 pacientes.
Manuella Galvão enfatiza a necessidade de um cuidado especializado para as pessoas com doenças raras. “As pessoas com doenças raras são especiais, né? Do ponto de vista de que elas necessitam de um cuidado especial, especializado. E quando se tem um centro especializado, você acaba virando referência. Por mais que a gente não seja um ambiente hospitalar, de internação e etc, a gente vira um local de referência que as pessoas com doenças raras podem contar. A gente tem um acompanhamento multidisciplinar, completo, e que acolhe nas necessidades com igualdade e equidade, porque não basta ter igualdade, tem que ter equidade também. As duas coisas têm que andar juntas”, explicou.
Em complemento ao acolhimento especializado, a busca pela equidade no diagnóstico é impulsionada pelo projeto Genomas Raros. Iniciada em 2019, esta iniciativa é um esforço conjunto do Hospital Israelita Albert Einstein com o Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (Proadi-SUS). O projeto utiliza o sequenciamento genético para pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) com doenças raras e risco hereditário de câncer, visando facilitar e acelerar o diagnóstico.
Imagem: Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros via agenciabrasil.ebc.com.br
O Genomas Raros atende exclusivamente pacientes encaminhados por médicos da rede pública. Após a indicação, é realizado o sequenciamento genético, um exame de alta complexidade que raramente está disponível na rotina assistencial. Mais de 10 mil pessoas já foram beneficiadas por este sequenciamento molecular, muitas delas obtendo confirmações ou descobertas de diagnósticos que, sem o auxílio dessa tecnologia, levariam anos para serem identificados.
Tatiana Almeida, gerente médica do laboratório clínico e pesquisadora principal do Genomas Raros no Einstein, detalha os objetivos do projeto. “Nosso objetivo é o diagnóstico, sem dúvida alguma, mas também entender o quanto esse diagnóstico diminui a jornada do paciente e coloca terapias mais efetivas”, afirmou a médica. Ela complementa que, mesmo quando o diagnóstico clínico já é conhecido, o sequenciamento molecular oferece informações cruciais para o aconselhamento familiar ou para a aplicação de terapias gênicas. “Isso diminui o uso de outros recursos diagnósticos. Então, em vez de mandar a pessoa para ressonância, ou fazer um monte de exames de sangue, faz o sequenciamento, reduz esse tempo, e esse uso de outros recursos diagnósticos. Se a gente conseguir pegar no começo mesmo, e quando aparecer a primeira hipótese já fazer, vamos talvez conseguir um custo-efetividade maior”, explicou.
A relevância do sequenciamento genético vai além do diagnóstico individual, conforme reforça Evandro Lupatini, coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa do Ministério da Saúde. Além de ser uma estratégia diagnóstica, a tecnologia auxilia na compreensão da realidade das doenças raras no Brasil. “Nossa população é única do ponto de vista de miscigenação. A gente tem uma série de misturas de etnias e isso faz com que a gente seja muito diverso, mas ainda somos um único povo. No momento em que a gente investiga a relação do processo saúde-doença, investiga o nosso DNA, aquilo está dando autonomia e trazendo inovações e descobertas que estão relacionadas só ao nosso povo”, destacou Lupatini.
Ele ressalta a importância de pesquisas genéticas nacionais, uma vez que bancos de dados internacionais, como os da Europa ou América do Norte, não representam adequadamente a diversidade da população brasileira. Para mais informações sobre a política de saúde, você pode consultar as diretrizes do governo. “Por isso é muito necessário que tenhamos nossas pesquisas com o nosso sequenciamento genético para desenvolver ou até aperfeiçoar elementos da política pública, e direcionar tratamentos para serem mais efetivos”, concluiu.
Desde 2014, o Brasil possui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS), que visa organizar a rede de atendimento e expandir o acesso ao diagnóstico. A criação de centros especializados e o investimento contínuo em exames genéticos são considerados caminhos essenciais por especialistas para encurtar o tempo de espera pelo diagnóstico e assegurar um acompanhamento adequado.
No Dia Mundial das Doenças Raras, o trabalho de instituições como o Instituto Vidas Raras, a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros e o projeto Genomas Raros sublinha a urgência de ampliar o acesso à informação, qualificar o diagnóstico e garantir o cuidado especializado. Essas ações são cruciais para que cada indivíduo com uma doença rara receba o apoio necessário para uma vida com mais qualidade e dignidade.
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A compreensão e o suporte a pacientes com doenças raras são essenciais para construir uma sociedade mais inclusiva. Para mais notícias e análises sobre saúde e bem-estar, continue explorando nossa editoria em Hora de Começar.
Crédito da imagem: Egberto Nogueira/Ímãfoto
