O Sistema Único de Saúde (SUS) está prestes a revolucionar o diagnóstico de doenças raras no Brasil, com a introdução de uma inovadora plataforma tecnológica. Esta nova ferramenta de sequenciamento completo de DNA, que será disponibilizada em toda a rede pública, tem a capacidade de processar até 20 mil demandas anualmente em território nacional. A principal expectativa é uma drástica redução no tempo necessário para obter um diagnóstico preciso, caindo de uma média de sete anos para apenas seis meses, um avanço que promete transformar a qualidade de vida de inúmeros pacientes.
O anúncio oficial dessa iniciativa foi realizado pelo Ministério da Saúde em 26 de fevereiro de 2026, durante um evento estratégico em Brasília. A medida representa um passo crucial para enfrentar um desafio de saúde pública que afeta aproximadamente 13 milhões de brasileiros, portadores de condições raras. A agilidade no diagnóstico é um fator determinante para o sucesso do tratamento e a melhoria das condições de vida desses indivíduos, conforme reiterado pelas autoridades presentes.
SUS Acelera Diagnóstico de Doenças Raras com Nova Tecnologia
A importância da detecção precoce foi destacada pelo ministro da Saúde, Alexandre Padilha, que formalizou a habilitação de novos serviços voltados para o tratamento de doenças raras. O ministro enfatizou que o sequenciamento completo do exoma, um exame que no mercado privado pode custar cerca de R$ 5 mil, será ofertado gratuitamente pelo SUS. Esta iniciativa ocorre em um momento oportuno, às vésperas do Dia Mundial de Conscientização sobre Doenças Raras, reforçando o compromisso do governo com a causa.
Padilha ressaltou a necessidade de o Brasil desenvolver autonomia em pesquisa, produção e tratamento de doenças raras, vislumbrando parcerias estratégicas e transferência de tecnologias com centros de excelência globais. A expansão dos serviços para estados que anteriormente não possuíam estruturas dedicadas a essas condições é um pilar fundamental da estratégia, visando aproximar o atendimento das comunidades e garantir um acesso equitativo à saúde.
Ampliação de Serviços e Acesso Facilitado
Natan Monsores, coordenador de doenças raras do Ministério da Saúde, detalhou o funcionamento do novo sistema. Ele explicou que qualquer paciente identificado ou atendido em um serviço de referência, incluindo os de triagem neonatal, poderá ser encaminhado aos polos de sequenciamento. Este projeto representa um investimento inicial de R$ 26 milhões no primeiro ano de sua implementação. O custo do exame de sequenciamento do exoma, que no mercado pode atingir R$ 5 mil, será de apenas R$ 1,2 mil para o sistema público, demonstrando a eficiência da gestão de recursos.
Monsores afirmou que a precisão diagnóstica da nova tecnologia é notável, oferecendo um avanço significativo para a comunidade médica. A ferramenta será um recurso essencial para médicos geneticistas, equipes de neurologia e pediatria, auxiliando no fechamento de diagnósticos complexos e agilizando o início de intervenções. A coleta do material genético é simples e não invasiva, podendo ser feita com um cotonete na parte interna da bochecha ou por meio de uma amostra de sangue, facilitando o acesso e a aceitação por parte dos pacientes.
A tecnologia permitirá avanços cruciais no diagnóstico de deficiências intelectuais, condições que causam atrasos no desenvolvimento global infantil, e uma vasta gama de outras condições genéticas que afetam crianças. Atualmente, 11 unidades da federação já contam com os serviços ativados. Em apenas 90 dias após a implementação da ferramenta, 412 testes de sequenciamento foram realizados, resultando na emissão de 175 laudos. A perspectiva do Ministério é expandir essa rede para todas as unidades da federação até abril de 2026, garantindo cobertura nacional.
Imagem: agenciabrasil.ebc.com.br
Além da nova tecnologia de diagnóstico, o Ministério da Saúde também anunciou importantes avanços no tratamento de crianças com Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença de alta letalidade se não tratada precocemente. A terapia gênica inovadora, agora disponível, tem demonstrado a capacidade de interromper a progressão da condição em todas as crianças que a receberam, oferecendo esperança e uma nova perspectiva de vida.
Voz dos Pacientes e Perspectivas Futuras
A celebração dos avanços nas políticas públicas foi expressa por Maria Cecília Oliveira, presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências (AFAPIDDEF), que esteve presente no evento. Ela manifestou a esperança de que programas como o “Agora tem especialistas” impactem significativamente os pacientes com doenças raras, representando a essência da luta dessas comunidades.
Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitória de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras) e cofundadora e vice-presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), destacou a importância da divulgação massiva do novo serviço do SUS. Lauda reconheceu que um dos maiores desafios do governo é garantir que essas informações cheguem efetivamente aos pacientes e suas famílias. Ela enfatizou que, apesar dos avanços, as dificuldades persistem e que a adaptação de novos programas exige tempo para que se estabilizem e produzam os resultados esperados. A representante dos pacientes também defendeu o fortalecimento das entidades de apoio e lamentou a alta carga tributária sobre medicamentos essenciais.
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A implementação dessa tecnologia de sequenciamento de DNA no SUS representa um marco histórico na saúde pública brasileira, prometendo mais agilidade e precisão no diagnóstico de doenças raras. Com a redução significativa do tempo de espera e a expansão dos serviços, o Brasil avança no cuidado com milhões de cidadãos. Para continuar acompanhando as últimas notícias sobre saúde, política e avanços tecnológicos, explore as demais editorias do nosso portal e mantenha-se informado.
Crédito da imagem: Joédson Alves/Agência Brasil
